（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）
摘要：脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，该病目前没有很有效的治疗方法，除了药物注射外，主要是日常的康复训练，同时还要预防各种并发症的发生。这些都极大地考验了患儿家属的耐心和细心。也正是因为周先生及其家人对患儿的悉心照顾，孩子的存活时间才得以延长。
【基本信息】男，1岁1个月
【疾病类型】脊肌萎缩症
【就诊医院】泰安新泰市中医院
【就诊时间】2020年6月
【治疗方案】诺西那生钠注射；行为干预
【治疗周期】需要进行终身治疗
【治疗效果】目前可借助支架独立行走，病情稳定
一、初次面诊
33岁的周先生带着孩子来到我科诊室，周先生称孩子1岁时，周先生发现孩子只会坐着，没办法独立行走，也不像其他孩子一样爬来爬去，四肢似乎没有力气，于是带孩子来我院检查。经了解，周先生及其妻子的家族中，有一例脊肌萎缩症的患儿。随后进行影像学检查，经CT检查提示肩带、胸壁、脊柱和上肢近端的骨骼肌在 T1 和 T2 序列中显示信号增加，STIR 信号低表示脂肪浸润。通过影像学检查排除了营养不良性肌萎缩，肌电图检查发现有失神经支配现象，神经传导速度检查正常，为孩子进行基因检测后发现SMN1基因缺失，因此诊断孩子患有脊肌萎缩症，遂收入我院治疗。
二、治疗过程
目前采用的治疗方法是诺西那生钠注射液，在第1天、第14天、第28天、第63天分别在鞘内注射，以后每4个月注射一次，终生用药。除了药物治疗之外，还应进行康复训练。孩子目前13个月，应尽早让孩子站立，可以让孩子获得更好的呼吸和肠胃功能，促进孩子的运动功能。对此，需要采用体外辅助设备，即站立行走支架。为了防止孩子以后出现的脊柱侧弯情况，需要量身定做座位系统、添加座位辅助装置和佩戴矫形背心。除此之外，家长平时要注意预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形和精神社会性问题等并发症。
三、治疗效果
经过长时间的药物注射和康复训练，周先生的孩子基本可以依靠体外支架独立行走。目前孩子还没有出现脊柱侧弯的情况，如果日后出现脊柱侧弯的情况且逐渐加重，则考虑进行手术治疗。由于孩子家长的悉心护理，孩子的进食和呼吸情况良好，也没有出现肺部感染和营养不良的情况。叮嘱孩子家属继续进行康复训练，同时注意心理干预，让孩子能有积极的心态去面对今后的生活。
四、注意事项
1、注意呼吸管理，以免引起呼吸道并发症，从而引起脊肌萎缩症患儿死亡。通过合适的物理和化学的手段保持呼吸道的清洁和通畅。患儿如有呼吸道感染的症状，应及早到医院求医，以免病情加重延误治疗。
2、对于有吞咽困难的脊肌萎缩症儿童，可以采用鼻饲法，避免因吞咽问题而引起的异物吸入，从而导致严重的肺部感染。对于症状较为稳定的患者，保证充足的营养、足够的热卡摄入是食谱的关键。
3、适当的运动能够提高患者的生活质量。良好的运动训练和康复可以最大限度地保留脊肌萎缩症患者的运动能力，避免肌肉的快速萎缩和关节变形。
五、个人感悟
脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，在父母双方都是该遗传基因携带者的情况下，孩子有四分之一的机率罹患此病。该病目前并没有很有效的治疗方法，周先生和妻子在得知孩子患有这个不治之症后并没有觉得孩子是整个家庭的负担，而是谨遵医嘱，积极为孩子进行康复训练，悉心照顾孩子。也正是因为如此，孩子的存活较长时间，拥有一个完整的人生。
