先天性巨结肠是消化道发育畸形中比较常见的一种，其发病一男性较为多见，平均男女比例为4:1，且具有家族遗传的倾向，先天性巨结肠如果不及时治疗，可能会引起各种并发症，严重时甚至还会危及生命，所以，我们必须来了解一下先天性巨结肠的诊断方法是什么。
疾病诊断
先天性巨结肠须与一般的新生儿便秘鉴别，后者用1％；过氧化氢液洗肠，可排出胎便而痊愈。新生儿巨结肠并发肠炎者，需与一般败血症、肠炎鉴别，在适当的支持疗法下严密观察，并做钡灌肠多能确诊。在婴儿及儿童，肛门裂常是便秘的一个原因，由于每次排便引起疼痛和括约肌痉挛，以致小儿把粪便憋回去。粪便表面常带有鲜血。
检查方法
实验室检查：
肛门直肠测压：将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。
其他辅助检查：
1.X线钡灌肠检查 以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段；移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空。
2.直肠活检 对拟诊为巨结肠而X线检查未能确诊的新生儿，还可作直肠活检，协助诊断。目前活检主要有两种方法：一为组织形态学方法，观察神经节细胞和节前纤维的变化；二为组织化学检查，主要是测定乙酰胆碱酯酶的活性。
