在我国，每年大约都会新增3500例的先天性巨结肠患儿。现在二孩政策已经开放，想要二胎的高龄孕妇也越来越多，这就意味着先天性巨结肠患儿仍然有继续增长的趋势。那么先天性巨结肠的患病概率有多高呢？
先天性巨结肠的发生和遗传因素有密不可分的关系，在上世纪五六十年代先天性巨结肠已经有多种手术方法可以解决肠道梗阻这一现象，由此，先天性巨结肠的致死率开始降低。但是在很多的幸存患者中他们所携带的突变基因却会给子女带来影响，所以家族性的先天性巨结肠患者越来越多，遗传因素大约可占到该病发病率的80%，也就是说，患病概率和父母是否有遗传基因有很大的关系，综合来说，先天性巨结肠的发病率约为1/2000到1/5000。
先天性巨结肠一经确诊必须尽快手术切除无神经节细胞的肠道，尽可能使孩子的肠蠕动恢复正常，以达到正常排便的目的。在手术治疗后，家长可适量给孩子服用益生菌促进肠部蠕动。
