新生儿存在先天性巨结肠疾病的时候，几乎都是因为出现了排便异常，被家长发现到医院检查，才知道孩子患病。
1、在孩子出生后，通常会在一天内出现排便，最多不会超过两天，大便为墨绿色、粘稠状。如果两天还没有排便，就属于异常情况，就该考虑是先天性巨结肠。
2、胎儿出现墨绿色大便，是在母亲的子宫里会吞入羊水以及脱落的细胞、毳毛、胆汁所导致的。正常情况下，新生儿的墨绿色胎便会持续两三天，随着孩子的进食，胎便的颜色会逐渐变淡，从墨绿色转为黄绿色，直到孩子的肠道功能正常运转后，大便颜色就会正常。
3、患有先天性巨结肠的新生儿，很可能无法在正常的时间内排便，而且排便的颜色很难恢复正常，通常都是黄白色。
患有先天性巨结肠的新生儿的大便都会出现异常。不仅排便困难，胎便排出超过正常时间，而且颜色到多为黄白色。
