先天性巨结肠的表现简介有哪些呢?了解一种疾病和发现一种疾病往往都是需要通过症状和表现，因为了解了这种疾病的基本症状才可以保证及时的发现以及治疗，对于患者有着重要的意义，那么关于先天性巨结肠的表现简介有哪些呢?
先天性巨结肠，又称为无神经节细胞症，是临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。以男性多见。
临床表现
1. 症状：新生儿表现为低位肠梗阻，出现胎粪性便秘、腹胀、呕吐等症状；婴儿、儿童表现为胎粪排出延迟史、顽固性便秘；
2. 体征：新生儿表现为中等程度腹胀、严重者出现腹壁静脉怒张；腹部可见肠型；直肠指诊空虚无便或退指后有大量粪便或气体排出；
婴儿和儿童体检最突出的体征为腹胀，腹部可见肠型；部分可扪及粪石；直肠指诊直肠壶腹空虚无便，退指后有粪便排出伴有气体；常伴消瘦、面色苍白、贫血。
先天性巨结肠患儿出现上述症状时，应急诊住院治疗，治疗不及时可导致死亡。肠炎并发肠穿孔死亡率更高，尤其是新生儿，可高达百分之七十。巨结肠早期诊断，回流灌肠、必要时行肠造口可减少小肠结肠炎的发生。急诊入院后需给予胃肠减压、抗感染、回流灌肠和体液疗法，必要时要给予胃肠外营养和结肠造口术，如果合并结肠穿孔，必须急诊行剖腹探查术+结肠造口术。
