预防遗传代谢疾病

遗传代谢疾病是指先天性和代谢性功能障碍的疾病，其中多为代码酶、载体蛋白或通常代谢身体的基因异常引起的一系列疾病。通常情况下，新生儿需要在三天内进行足部血液检查，检查苯丙酮尿症、甲丙酸血症、高氨血症等各种疾病。遗传代谢病的临床表现复杂，随年龄而变化。

一、预防遗传代谢疾病

1、遗传代谢缺陷患者应定期观察其症状，注意结果的发展。应更加注意预防继发性感染。如果是严重的遗传代谢缺陷病，应通过产前诊断终止妊娠。

2、根据代谢缺陷类型调整饮食，尽量优生，耐心训练和教育患者。需要加强护理，以防止创伤和继发感染。

二、遗传代谢疾病检测

1、宝宝出生24小时后，医院护士应严格按照国家标准要求采血。其由孩子的父母通过快递邮寄到检查中心。一周后，测试中心将结果直接邮寄给孩子的父母。如果检测结果呈阳性，则检测中心重新检测。

2、如果复查仍是阳性，检测中心会在当天电话通知家长，为遗传代谢病的诊治专家提供绿色通道，第一时间通知适当的专科医院家长及时为孩子提供及时的治疗。