从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的预防措施主要是：
1、要避免近亲结婚。近亲结婚是很容易造成第二代出生患有先天性代谢缺陷病的，这也是为什么不主张近亲结婚的原因。
2、最好在怀孕前做个遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出可能患病儿童的几率，就可以决定应否要怀宝宝等。
3、可以通过酶活性的测定检出杂合体，在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。
4、准妈妈最好做个产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。这些检测这对于指导人工流产有很大的帮助，特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。
