遗传代谢病常见症状就是异常气味、肌张力高、不自主抽动、头晕等，患者还会出现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿时期患儿还会有急性脑病出现，甚至有可能造成痴呆、脑瘫、昏迷、死亡等情况。
疾病的种类非常多，遗传的疾病也有很多，每种疾病都有其相应的症状表现，一般发现异常病症后就要及时的做出医治，否则就会导致疾病不断的扩散，甚至还会有其他的病症一起出现，那么遗传代谢病有哪些症状？
1.尿液
异常气味，酮体屡次阳性等提示，有代谢缺陷病的可能性，尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法测试，以此判断到底有没有有机尿酸的可能。
2.低血糖
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者是由于两种因素共同的作用导致。当新生儿低血糖发生在近视以后，不给葡萄糖后会有明显的效果。或是伴有明显的重症酮中毒，还有其他的代谢紊乱现象，经常发作时，均提示为患有遗传性代谢缺陷的可能性。
3.高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时表现正常，在喂奶数日后或慢慢的出现嗜睡、拒食、呕吐等一些现象，严重的时候还会死亡。有时候还会出现交替性肢体强直，或是出现不正常的动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
以上就是对遗传代谢病做出的一些介绍，当发现有异常的时候就要及时的做出治疗，保证疾病能够尽快的恢复，防止出现任何的异常影响到患者的身体。
