遗传代谢病异常不一定有事，具体应根据所患病种类和病情给予准确性判断。通常，遗传代谢病可引起多种并发症，累及多个重要器官，其发病率较低，治愈率较低，可影响个人生活质量和寿命。
遗传代谢病异常说明可能存在遗传代谢病，需及时确定遗传病种类，并给予相应治疗，无法直接确定病情危害性。一般遗传代谢病是指代谢功能缺陷的遗传病，其发病率较低，遗传风险较高，一旦发病，终生不可治愈，并缺乏有效的治疗、治愈措施。
遗传代谢病多半属于单基因遗传病，分为代谢大分子类疾病、代谢小分子类疾病。一般由基因遗传和后天基因突变引起，发病期可覆盖全年龄范围。病情则有轻有重，严重可累及其他重要器官，甚至影响患者生活质量，缩短患者寿命。
临床表现为神经系统异常、肝脏肿大、肝功能不全、代谢性酸中毒和酮症、外貌怪异、皮肤和毛发异常等，或伴有耳聋、眼部异常症状。部分婴幼儿期发病，可表现为急性脑病、脑瘫、昏迷、死亡等严重反应。
