新生儿遗传代谢病筛查一般是指宝宝出生3天后，采用脊血或跟血对新生儿遗传代谢病、先天性内分泌异常、危害严重的遗传病筛查，如苯酮尿症等。通过筛查可以早期诊断和治疗新生儿疾病，防止机体组织器官不可逆的损伤。新生儿遗传代谢病的筛查是非常必要的，可以改善孩子后天的生活质量。
新生儿遗传代谢病筛查有哪些
1、苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病，是指儿童体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢，积累在体内损害患者脑发育，儿童智能下降。如果你出生后立即接受治疗，你可以避免脑损伤。治疗越晚，对儿童的智能影响就越大。
2、先天性甲状腺功能减少症。先天性甲状腺功能减少症是由甲状腺先天性发育异常引起甲状腺激素合成不足引起生长迟缓、智力迟缓的疾病，也称为呆症。患儿出生时一般无症状，多为黄疸延迟、便秘、腹胀等。
3、先天性肾上腺皮质增生症。这是常染色体隐性遗传性疾病，是肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷。患儿在出生后2周会出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等症状，若不及时诊治将危及生命。
4、葡萄糖~6~磷酸脱氢酶缺乏症。这是因为红细胞酶的不足，患者在某种诱因下发病。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血病，如不及时治疗，死亡率较高。
