1.外周血细胞减少是MDS患者最普遍和最基本的表现。少数患者在病程初期表现为贫血和白细胞或血小板减少。极少数患者没有贫血，只有白细胞和血小板减少。但是，随着病程的进展，大部分发展为全血细胞减少。MDS患者的各种细胞可以改变发育异常的形态。外周血可出现少数原始细胞、不成熟粒细胞或有核红细胞。
2.骨髓象 有核细胞增生程度增高或正常，原始细胞百分比正常或增高，红系细胞百分比明显增高，巨核细胞数目正常或增多，淋巴细胞百分比减低。红、粒、巨核系细胞至少一系列有明确的上述发育异常形态变化，往往至少累及两系。
(1)红细胞生成异常(dyserythropoiesis):外周血液中红细胞增加，红细胞大小不均匀，可见巨大红细胞(直径>红细胞2个)、异形红细胞、点彩红细胞，核红细胞出现。骨髓中幼红细胞巨大变化，幼红细胞多核，核形不规则，核分叶，核发芽，核破裂，核间桥，细胞质量小突起，Howell-Jolly小体，可出现环状铁粒幼细胞。成熟的红细胞形态改变了外周的血液。
(2)粒细胞生成异常(dysgranulopoiesis)：外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如，胞质持续嗜碱，假性Pelger-Hǜet样核异常。骨髓中出现异型原粒细胞(Ⅰ型、Ⅱ型)，幼粒细胞核浆发育不平行，嗜天青颗粒粗大，消退延迟，中性颗粒减少或缺如，幼粒细胞巨型变，可见环形核幼粒细胞。成熟粒细胞的形态改变了外周的血。异型原粒细胞形态特征如下：Ⅰ型的形态特征与正常原粒细胞基本相同，但大小可有较大差异，核型可稍不规则，核仁明显，细胞质中无颗粒。ⅱ型的形态特征与I型相同，但细胞质中有少数(5个细胞)。每个骨髓切片中至少可以看到3个集群和(或)集群是ALIP()。④基质改变：血窦壁变性、破裂，间质水肿，骨改建活动增强，网状纤维增多等。
2.根据病情，临床表现，症状、体征选择做B超、X线、心电图等检查。
