摘要：患者半年前突然出现乏力、心慌、体力下降等症状，偶尔会有皮肤瘀斑，于是家属带患者来医院就诊，通过体格检查、血常规、骨髓穿刺等进行检查明确诊断为骨髓增生异常综合征，通过行异基因造血干细胞移植，最终治疗好转出院。
【基本信息】男、56岁
【疾病类型】骨髓增生异常综合征
【就诊医院】成都市第三人民医院
【就诊时间】2022年1月
【治疗方案】针对骨髓增生异常综合征通过行异基因造血干细胞移植进行治疗。
【治疗周期】住院1月+长期随访
【治疗效果】患者无乏力，精神好转，无皮肤瘀斑，治疗好转出院。
一、初次面诊
在今年刚过了元旦，孩子搀着面色苍白的父亲走进我的诊室，告诉我最近半年，他的爸爸总说自己浑身没有力气，总是想躺下休息。在我与患者详细的沟通下了解到，在半年期间，他还总是会觉得体力下降，干一点活就觉得特别累，还会有头晕，但是并没有天旋地转的感觉、耳鸣、眼前发黑的症状，而且患者孩子发现他面色白了很多。近2个月还出现了不怎么有食欲，同时还总是心慌、胸闷、气短，特别是在活动后会出现加重的情况。直到最近，他突然发现腿上有散在瘀斑，但是患者自己认为也没觉得有磕碰，于是在当地做了一个血常规，提示红细胞、白细胞、血小板都有下降，建议到上级医院就诊，于是就来到了我们医院治疗。在交流过程中患者还告诉我他的家族里没有人有这样的情况，暂时不考虑遗传因素导致；但患者是一个货车司机，长期接触汽油，汽油是一种化学性物质，而且平日里爱染发，染发剂更是患者直接接触的化学物质，患者还有10年吸烟史，也不排除香烟中的化学物质的影响导致患者出现血液系统病变，我告诉患者可能是血液系统相关疾病，需要住院明确诊断后进行治疗，家属加患者同意并住院。
二、治疗经过
入院后完善体格检查，提示：贫血面容，四肢散在瘀斑，余未见明显异常。结合患者乏力、心慌的表现及查体结果考虑是三系均有减少为血液系统疾病，可能是再生障碍性贫血或骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症导致的。于是完善酸化溶血实验（-），流式细胞术检测：可见5%髓系原始细胞异常，于是不考虑阵发性睡眠性血红蛋白尿症；完善骨髓穿刺提示：粒细胞成熟障碍，红系巨系病态造血，骨髓活检：符合骨髓增生异常综合征；因此排除再生障碍性贫血，至此可以明确诊断为骨髓增生异常综合征。结合诊断结果及患者病情，患者的弟弟与其配型成功，我们制定了治疗方案即造血干细胞移植，随后将病情及治疗方案告知患者及家属，家属认可准备进行治疗。患者弟弟经全面检查可以捐赠造血干细胞，针对骨髓增生异常综合征通过1期化疗及1期加强化疗后行异基因造血干细胞移植进行治疗。
图一：入院时血常规：白细胞11.6*109/L，红细胞2.26*1012/L，血红蛋白75g/L，血小板12*109/L,提示三系减低
图二：经治疗复查血常规：白细胞14*109/L，红细胞2.11*1012/L，血红蛋白71g/L，血小板63*109/L,较前升高
三、治疗效果
患者经过2次化疗达到完全清髓的状态，虽然过程出现了呕吐及由于患者未做好口腔清洁出现了口腔溃疡的情况，但经过对症治疗均好转；完成异基因造血干细胞移植的过程十分顺利，没有感染也没有发烧，至治疗第30天时，患者复查血常规细胞有了明显上涨，乏力胸闷等不适症状消失，查体：饮食睡眠可，贫血貌，未见瘀斑。此时告知患者和家属症状好转，可以出院了，于是患者在住院治疗1个月后办理了出院手续。回家后患者按时口服泼尼松、环孢素，每周查1次血常规、1次生化，最近一次复查血常规三系较前明显增加，定期随诊。
四、注意事项
患者治疗好转出院，家属及患者内心十分开心，同时家属及患者内心十分关心出院后自己需要注意什么，因此患者家属出院时让我给写一些日常生活上的需要注意的地方：
1、生活方面：注意要保持个人卫生，作息规律；引导患者管理好情绪，以积极心态面对疾病与治疗；要注意按时吃药，不由擅自停药，遵医嘱按时来医院进行复查，定期复诊。
2、饮食方面：在日常生活中不吃高脂食物，避免血脂升高造成血栓；要吃软的食物，禁食过硬、带刺的食物，戒烟戒酒。
五、医生感悟
骨髓增生异常综合征一般被认为与遗传因素、长期物理辐射或化学物质的接触导致的一种血液系统的病变，由于这个病表现为三系均不正常，因此生活中要特别注意各个系统的感染的发生，白细胞本身就不足的情况下感染很容易发生重症感染甚至死亡。
经过这次治疗，患者和患者的家属也明白了对于患者来说的这个病一定要注意个人卫生，各个系统的卫生均要注意到，比如吃完饭一定要注意漱口进行清理饭后残渣，避免发生口腔溃疡等加重个人痛苦。
