在骨髓增生异常综合征(MDS)初期，患者可能没有症状。随着疾病慢慢发展，当血细胞计数明显低于正常水平，患者会出现明确的症状。出现下列这些症状，MDS需要考虑和鉴别。浙江大学附属第一医院血液病科侑红艳
反复无法纠正的贫血
最初诊断为MDS。贫血主要表现为持续红细胞减少或持续血红蛋白减少。贫血患者经常感到疲劳无力。贫血症状与贫血的严重程度有关，轻度贫血患者可能感觉良好，或者只感到轻微的疲劳。
几乎所有中度贫血患者都有一定程度的疲劳，可能会伴有心悸、气短、皮肤苍白等症状。在严重贫血患者中，几乎每个人都会出现面色苍白、长期过度疲劳、气短等症状。由于重度贫血会减少心脏的血液供应，老年患者可能更容易出现心血管症状，包括胸痛等。尽管慢性贫血很少会危及生命，它仍然会大大降低患者的生活质量。
发生的贫血不能补充营养物质，也不能排除溶血性贫血、失血性贫血等，病情多次超过几个月或更长，可能与骨髓造血发育异常有关，MDS必须高度怀疑。
持续白细胞减少，反复感染
低白细胞计数会降低机体对细菌感染的抵抗力。中性粒细胞减少患者容易受到皮肤感染、鼻窦感染(症状包括鼻充血)、肺感染(症状包括咳嗽、气短)或尿路感染(症状包括尿频和尿痛)。这些感染可能伴随着发热。MDS患者的白细胞减少通常用普通口服提高白细胞的药物治疗无效。
持续或进行性血小板减少，反复牙龈出血
血小板减少患者出现淤青和出血的概率上升，即使只是轻微的冲突和擦伤。鼻出血比较常见，并且患者经常会出现牙龈出血，特别是在牙科治疗后。由于感染和出血会大多数MDS患者构成危险，建议在接受牙科治疗之前咨询血液科医生，他们可能建议预防性使用抗生素。
MDS患者往往表现为难以纠正的血小板减少。发生严重血小板减少时，血小板低于1万/ul(或低于10×109/L)，患者出血风险大幅增加，一般需要住院治疗。
