苯丙酮尿苯丙酮尿（PKU）是一种性染色体潜在性遗传疾病。因宝宝苯丙氨酸新陈代谢阻碍，小便中排出来很多苯丙酮酸等新陈代谢物质而而出名。苯丙氨酸是身体必不可少的碳水化合物之一，经食材摄入身体后，一部分被身体用以蛋白质合成，一部分被转换成别的化学物质。
宝宝身体苯丙氨酸不可以一切正常新陈代谢，而堆积在身体，造成神经中枢系统软件的损害和一系列的病理学更改。生病数据信号生病宝宝会慢慢发生秀发由黑变黄、变白和双眼视网膜变淡，肌力提高、体态出现异常、手臂微小震颠、身体反复姿势等中枢神经系统出现异常。
特别是在非常值得父母留意的是宝宝小便有十分刺鼻的老鼠尿味。除此之外，宝宝还非常容易有皮肤湿疹、反胃、拉肚子等。在治疗上选用低苯丙氨酸饮食搭配治疗，既要确保宝宝一切正常成长发育必须的各种各样营养元素的提供，又要防止摄入太多苯丙氨酸。一旦诊断，应该马上治疗，治疗越快，愈后越好。
TIPS
1、一定要依照医师的规定严控宝宝饮食搭配，苯丙氨酸既不可以摄入过多，也不可以摄入太少，苯丙氨酸供货不够也会造成 生长发育生长迟缓。
2、按时调节菜谱，一般1岁下列宝宝每一个月调节一次菜谱，1岁之上的可两个月调节一次，学龄前儿童能够3～4个月调节一次。
3、在医师具体指导下开展纯母乳喂养，切勿停母乳喂奶。
4、按时复诊宝宝血中苯丙氨酸浓度值，每6个月至一年对宝宝开展体能生长发育和智能化生长发育查验。
5、治疗最少到青春发育期完善，最好是终身治疗。
6、女性PKU宝宝到生育年龄，需要在怀孕上半年逐渐严控饮食搭配，检测血苯丙氨酸浓度值，直到孕妇分娩，以防危害胎宝宝中枢神经系统生长发育。
7、苯丙酮尿的防止方式 是防止近亲通婚；有PKU宝宝的夫妻再度准备怀孕要开展夫妇彼此基因检查，在怀孕期间要对胎宝宝开展基因检查。
甲状腺素降低症甲状腺素降低症（CH）是因为先天性要素使甲状腺素代谢降低，造成 宝宝生长发育阻碍、智力落伍。生病数据信号新生婴儿：具体表现为不好动、不爱闹、反映差、爱睡觉、肌张力低下，除此之外还经常有喂母乳艰难、肚胀、严重便秘、生理性黄疸增加、体温过低等。
3个月后慢慢下列主要表现独特容貌：面部松垮、眼距宽、鼻梁骨平扁、舌头大而厚道且常伸于口外、头发变枯。独特体形：个子矮小、上半身超过下半身、头疼颈短。独特站起及走动姿态：椎间盘前突、膝微屈，走动摆动。独特生长发育：宝宝仰头、坐、走及长牙均比较晚，前囟合闭迟，智力落伍。该病治疗比较简单，给宝宝填补甲状腺素偏高就可以。
TIPS
1、初期治疗能够防止小孩产生残废。
2、应该始终坚持长期性相互配合治疗，不可以自主调整剂量或者终断治疗。
3、该病沒有合理的防范措施。因此 早发现、早治疗并能长期性坚持不懈十分关键。
先天肾上腺增生症又被称为肾脏生殖器官综合症或肾脏性变态征。关键因为肾上腺生长激素微生物生成全过程中所必不可少的酶存有缺点，导致皮质类固醇生成异常。因此 临床医学上发生不一样水平的肾上腺功能减退，伴随女生男性特征，而男孩儿则主要表现儿童性早熟，除此之外还会有低血钠或血压高等多种多样综合征。治疗应该尽早运用氢化可的松或强的松；应坚持不懈终生吃药或手术治疗治疗。
葡萄糖水-6-硫酸铵脱氨酶注意力不集中症状是一种遗传新陈代谢缺点，为X伴性不完全显性基因遗传，男士病发超过女性。因为G6PD注意力不集中症状变异性许多，临床症状差别巨大，轻形的可无一切病症，超重型者可主要表现为先天非球型血细胞溶血性贫血，一般多主要表现为服食一些药品、豇豆或在感柒后引起急性溶血，重的可严重危害性命。本重病在防止。诊断病人自此应忌食豇豆、严禁服食一些药品。
