先天性肛肠畸形有很多种，临床症状各有不同，症状发生时间也不尽相同。有些患儿出生后出现急性肠梗阻症状，有些患儿出生后长期排便困难，甚至少数患儿长期无症状或轻度症状。大部分肛肠畸形患儿肛位正常，无肛门。
先天性肠畸形的表现
1、高位畸形
约40%的男生比较常见，经常有瘘管，但由于瘘小，几乎都有肠梗阻的症状。盆腔肌神经支配常有缺陷，伴骶、上尿路畸形。在这种情况下，皮肤轻微凹陷，色素深在正常肛门位置，但没有肛门。哭闹时，抑郁症不会膨胀，用手指触摸也不会产生影响。
2、中间畸形
无瘘管者，直肠盲端位于尿道球部海绵状肌附近或阴道下段附近，耻骨直肠肌围绕直肠远端。在瘘管患者中，瘘管开放在尿道泡沫、阴道下段或前庭。肛门外形类似于高位畸形，也可以从尿道或阴道排便。探针可以通过瘘管进入直肠，触摸探针的顶部。
3、低位畸形
直肠末端位置低，多为并发瘘管，其他畸形很少伴随。有些在正常的肛位被膜覆盖，隐约可见胎便的颜色，哭闹的隔膜明显向外扩张，有时肛膜破裂，但不完整，排便困难。
