苯丙氨酸是人体生长发育所必需的氨基酸之一，通常人体每天需要摄取200~500毫克苯丙氨酸。苯丙氨酸可以合成蛋白质，也可以通过肝细胞转化为芝氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在代谢的途径中出现酶缺陷，就会无法转化为酪氨酸在体内积蓄，并从尿液中大量排出，这种疾病被称为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种较为罕见的氨基酸代谢缺陷疾病，具有遗传性。
如何诊断苯丙酮尿症
一般来说，苯丙酮尿症儿童可能在出生后3~6个月内出现相应的症状。典型的苯丙酮尿症患儿出现嗜睡、痉挛、智力低下等症状，同时伴有兴奋不安、攻击性行为、多动作等行为异常。苯丙酮尿症患儿的皮肤和毛发颜色逐渐变浅，虹膜色素减少，出现湿疹、皮肤干燥等症状。另外，由于尿液和汗液中含有苯乙酸，患儿的尿液有特殊的气味。医学上主要通过新生儿筛查、尿液检查以及血液检查来明确诊断苯丙酮尿症。
如何预防苯丙酮尿症
避免近亲结婚是预防苯丙酮尿症的重要方法之一。此外，开展新生儿筛查有助于早期发现疾病，早期治疗。
