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新生儿苯丙酮尿症的症状

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新生儿苯丙酮尿症的症状

什么是新生儿苯丙酮尿症?这是一种代谢性遗传性疾病。患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢?我们一起来了解!

一、宝宝出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状,

二、宝宝的头围较小,在出生时头发尚黑,生后数月因黑色素合成不足,头发由黑色逐渐变为棕色或黄色,虹膜颜色变浅;

三、宝宝皮肤逐渐变白,多数患儿面部长出湿疹样皮疹;

四、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味;

五、生后3个月表现生长发育落后和智力低下,逐渐加重,半数以上病例IQ<35,仅5%患儿IQ>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。

新生儿苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。

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