维生素D补充维生素D，如服用维生素维生素D2.口服大剂量或维生素D，或肌肉注射维生素D2及维生素D3，亦可用1α-(OH)D3或1，25(OH)2D3。疗程取决于具体情况。最近的数据证实，口服磷和1，25(OH)2D3可显著减轻近90%的病例骨痛。在治疗过程中，应根据患者的血钙、磷、尿钙、骨x线表现等情况进行调预防高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆。
从名字上可以看出，家族抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，主要是遗传性疾病。我们都知道缺乏维生素D对身体有害，这种疾病也不例外，所以我们应该在发现疾病后及时治疗。下面的小边将向您介绍这种疾病。
1病因
原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。家族抗维生素D佝偻病或骨软化症是性连锁显性遗传疾病。遗传缺陷异常因素主要发生在X染色体或常染色体隐性遗传上，患者常有家族史。有些是散发性患者，病因不明，可能是这些患者身体各个部位的一些间质肿瘤。
2临床表现
家族抗维生素D佝偻病或骨软化症比较少见，常有家族史。女性较为常见，但临床症状较轻，男性患者则相反。家族抗维生素D佝偻病或骨软化症在临床上同程度的临床表现。有症状的人在幼儿期与成人患者不同。儿童一般发病早，出生后不久就会出现低血磷，多在1岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，"O"腿部形状往往是引起注意的最早症状，但病情较轻的人往往被忽视，身高更正常，有些病人由于生长发育障碍而身材矮小。严重病例如，儿童6岁左右可出现典型的活动性佝偻病，表现为严重的骨畸形、侏儒症和严重的骨痛。有些患者可能因为骨痛而无法行走。
3检查
1.尿液检查
尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低，尿cAMp正常。
2.血生化检查
低血磷，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙和镁正常或略低，血钙和磷乘积在30以下。活动期间血碱性磷酸酶升高。血甲状旁腺激素(pTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D水平也很正常，但也有减少者。
3.其他
常规图像检查和B超检查。骨X线是典型的佝偻病和骨软化症状。
4诊断
1.具有典型的临床表现
如明显佝偻病或骨软化症(以下肢为明显)。儿童患者发病早，出生后不久出现低血磷，1岁左右出现骨病变，尤其是"O"腿型是引起注意的常见早期症状。
2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增加。
3.减少肠道钙和磷的吸收。
5治疗
.维生素D及其代谢物
维生素D补充维生素D，如服用维生素维生素D2.口服大剂量或维生素D，或肌肉注射维生素D2及维生素D3，亦可用1α-(OH)D3或1，25(OH)2D3。疗程取决于具体情况。最近的数据证实，口服磷和1，25(OH)2D3可显著减轻近90%的病例骨痛。在治疗过程中，应根据患者的血钙、磷、尿钙、骨x线表现等情况进行调预防高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆。单纯维生素D治疗，往往不能完全治愈骨病，也不能纠正低血磷，因此需要配合磷酸盐治疗。
以上是小编想介绍的家族抗维生素D佝偻病。这种疾病通常发生在童年，主要表现为佝偻病。发现疾病后，应及时治疗，到医院确定最佳治疗方案，积极配合医生治疗，以免延误最佳治疗时间，增加治疗难度。
