房间隔缺损属于先天性心脏病，具体病因未明显，一般认为与遗传因素、母体因素等因素有关。
1、遗传因素
房间隔缺损与遗传性因素有关，遗传因素占到发病率75~85%左右。因此该病具有家族聚集性特点，直系亲属中一人患病，其他亲属患病率明显增高。为切断这一诱发因素，女性孕前应做好体检，尽量避免受到遗传性因素影响。
2、母体因素
孕妇在孕期受到病毒感染、应用药物、伴有营养不良、过度酗酒、抽烟或过量服用某些特定药物、患有糖尿病、贫血等其它慢性疾病等。不良母体因素影响胎儿正常发育，导致胎儿胎内先天性发育不良，出生后合并房间隔缺损。
