甲胎蛋白全称为甲种胎儿蛋白球，所写为AFP，最早在哺乳动物的胚胎中被发现，十九世纪七十年代末在肝癌患者的血清中也查到了这种蛋白质。通过进一步的研究发现这种蛋白质由胚胎层的甘心包、卵黄囊细胞及胃肠道上皮细胞产生，但主要来自胚胎肝细胞，胎儿出生两周后甲胎蛋白从血液中小时。因此，除了孕妇和新生儿，人体内仅能用最敏感的反射免疫方法检测到微量的甲胎蛋白。
正常人每1ml血清中甲胎蛋白的含量不到20ng，但肝细胞发生癌变时又恢复产生这种蛋白质的功能。所以除了孕妇和新生儿，如果患者在血液中检查到了甲胎蛋白明显升高，尤其是甲胎蛋白超过400ng/ml的时候，应首先考虑患肝细胞性肝癌的可能。
当然，其他一些肿瘤，如少数胃肠道恶性肿瘤（尤其是胃癌）、胚胎源性肿瘤和肝内胆管细胞性肝癌等也可以由甲胎蛋白的轻度或中度升高。肝炎和肝硬化活动期肝细胞损伤和再生的过程中，也会产生一定量的甲胎蛋白，但多数小宇400ng/ml，而且随着肝细胞的恢复，甲胎蛋白会恢复正常。
