患有唐氏综合症的孩子具明显的特殊面容体征，身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，指骨短，手掌三叉点向远端移位。很多家长关心的是，唐氏综合症可以治愈吗？
遗憾的是，目前尚无有效治疗方法治疗唐氏综合症。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断，然后终止妊娠防止这类孩子出生。
如不幸育有患唐氏综合症的孩子，应适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。父母应该注意让孩子多休息、注意防寒保暖、规律作息，父母也要放松心情、提高免疫力、远离嘈杂环境及烟酒刺激、保持良好心态。
