胎儿在出世前一直日常生活在羊水中，胎儿的上新陈代谢物质及其起屑体细胞则立即存有于羊水中，查验羊水的理化性质及其羊水中的起屑体细胞，能够立即地反胎儿的生理学及病理学情况。羊水穿刺检查一般在怀孕16-20周中间开展，由于这时羊水量相对性较多(约为200-400mL)，不但便于提取，不会赞同胎儿损害，并且胎儿的掉下来体细胞经塑造后成活率高，有利于进一步深层次查验。若穿刺术時间太早，因羊水量少，会对胎儿导致负面影响。过迟则体细胞的成活率低，不利详细分析查验。
染色体异常病症：根据对水体细胞的塑造，开展性染色体数量及构造的剖析，可确诊染色体异常的病症。
X连锁加盟隐性遗传病：性连锁加盟遗传疾病与性別相关，根据对水体细胞的塑造查验，能立即查出来羊水体细胞的染色体类型，对胎儿性別作出精确的分辨。
先天新陈代谢缺点病：先天新陈代谢缺点病就是指遗传酶的缺点所造成的病症，该类病症氨今截止已发觉有一千多种，有新生婴儿中的患病率约为0。8%上下。根据对水理化性质的查验，可检验出包含糖原、脂质、碳水化合物类等呼酸缺点。
先天畸型：包含无脑儿、脊柱裂、脑突出等比较严重畸型。已性过先天畸型患儿的女性，下一次再造一样畸形胎儿的几率达到8-12%，测量羊水甲胎蛋白高成分，可对之上畸型开展确诊。当胎儿有神经管畸形开放式畸型时，羊水中甲胎蛋白高相比正常者高于10-20倍。
胎儿血溶病症：测量羊水中的总胆红素成分，可确诊胎儿的血溶病症。
那麼，什么怀孕期女性需要羊水查验呢？
孕妇年纪的提升，生育染色体异常患儿的相对性危险因素亦提升。据调查，四十岁上下的孕妇，生育染色体异常患儿的概率为4。5%。
生育过染色体异常患儿的孕妇无论孕妇年纪尺寸，只需生过染色体异常的患儿，其下一胎出世一样患儿的概率较高。以先天性愚型为例子，再出世一样患儿的概率约为2%。
增生过开放式神经管畸形出现异常女人的孕妇：已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇，下一胎出世一样患儿的概率为5%。
已生育过一个性染色体潜在性代谢病患儿的孕妇：这类女性下一胎患一样病症的概率达25%。
有X连锁加盟遗传疾病家庭史的孕妇
血亲配婚与生育过先天畸型患儿的孕妇
有发病要素触碰史的孕妇：触碰一些危害染色体畸变的物理学要素、有机化学中药制剂、药品及其有病毒性感染史的孕妇。
孕妇开展羊水穿刺检查，需接纳医师的具体指导，经用心确诊决策后才可分配开展。
