先天性肌性斜颈由胸锁乳突肌内纤维瘤病引起，出生时触摸肿块，出生后两周内触摸肿块。右侧比左侧常见，病变可以累及所有肌肉，但更多的病变只能累及胸锁乳突肌近锁骨附着点。肿块在出生后1~2个月内最大，之后体积不变或稍微缩小，通常在1年内变小或消失。肿块不消失的话，肌肉会发生永久纤维化和挛缩，不治疗的话会发生永久斜颈。
本病的直接原因是胸锁乳突肌纤维化引起挛缩和缩短，但这种肌纤维化的真正原因还不清楚。可能与以下因素有关。
1、先天性胸锁乳突肌发育不良，分娩时容易受损。
2、一侧胸锁乳突肌因产伤出血，形成血肿后机化，挛缩。
3、宫内胎位不正确，一侧胸锁乳突肌承受过度压力，局部缺血，然后过度退化，取代纤维结缔组织。
4、受累肌肉组织的病理变化类似于感染性肌炎，因此胸锁乳突肌因产伤引起无菌性炎症，肌肉退行性变化和瘢痕化，形成斜颈。
5、有人认为此病与出生时胸锁乳突肌内静脉急性梗阻有关。目前，许多学者支持产伤和子宫内位置不良，引起局部缺血。
