贫血是一种非常常见的疾病，大多数贫血是营养不良(如缺铁)贫血。但是，补充铁剂后仍无法纠正的贫血，在所谓不明原因的难治性贫血中，遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。
遗传性溶血性贫血一般从小就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了脸色苍白、乏力、食欲差、头晕等一般贫血常见症状外，皮肤、眼发黄是比较特征的表现。有黄疸时，尿液颜色也经常变黄变深，严重时尿液颜色像酱油一样深。根据病因，遗传性溶血性贫血分为
第一类是血液中红细胞膜异常变化引起的溶血性贫血。正常的红细胞看起来像凹版，红细胞膜变化后红细胞变成球形或椭圆形。这种红细胞通过细毛血管时可能被挤压，过多的红细胞被破坏，贫血发生。
第二类是由红细胞中血红蛋白合成障碍引起的溶血性贫血。地中海贫血是其中之一，该病在广东发病率达5%。地中海贫血主要分为血红蛋白α链合成减少引起的贫血称为甲型地中海贫血，血红蛋白β链合成减少引起的贫血称为乙型地中海贫血。根据病情的重量，分为轻量和重量。重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后死亡，死胎全身浮肿、腹大、胎盘特别大，因此也被称为浮肿胎儿综合征。而重型乙型地中海贫血在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。就目前的医疗水平，即使竭力治疗，病孩也难以活到成年。
