地中海贫血又称海洋性贫血，是遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠光蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体肝脾等破坏，导致贫血、发育等异常，这种疾病是医学上的溶血性贫血，地中海贫血主要发生在热带地区，这种疾病多发生在地中海沿岸，在我国广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区，据WO报道，大约有1亿多人携带地贫基因。
根据病情的重要性，分为
1.重型
出生数日贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良，其特殊表现为头大、眼距宽、鞍鼻、额突出、两颊突出，其典型表现为臀头、长骨骨折。骨骼变化是由骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄引起的。少数患者在肋骨和脊椎之间发生胸腔肿块，也可以看到胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
从轻度到中度贫血，患者多数可以成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在查家史时会发现。
