地中海贫血需要鉴别以下疾病:
1、胎儿浮肿:rh或abo血型不合适，hbbarts电泳区也是主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。
3、其他hb病:hbe、hbc等也可以出现目标红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。△β海洋性贫血、hbe-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿hb持续存在综合征的hbf也在上升，但患者没有贫血。
4、先天性溶血性贫血:先天性球形红细胞增多症和红细胞酶缺陷等疾病，可以通过红细胞胎性试验和酶缺陷检查来识别。
5、获得性hbh病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增生症、再生障碍性贫血、急性淋巴性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性hbh病的0.3~0.62。
6、hbf和hba2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的hbh增高，hbzürich和tocoma等疾病，hba2亦可增高，应注意鉴别。
