随着国内疫情的稳定，许多医院门诊、专家逐渐恢复正常运营，问哪个科室很受欢迎，各医院皮肤科可以说是门庭若市。即使仍存在疫情余波的影响，也阻挡不了被各种“奇痒难耐”长期困扰的患者排队就医。但是，在这些患者中，也许有一部分不是皮肤病，长期治不好的瘙痒是由其他疾病引起的，系统肥大细胞增多症这种罕见的血液疾病可能是其原因。
难以忍受！皮肤瘙痒是基因突变
罕见的疾病，指发病率极低的疾病，也称为孤儿病。目前全球已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。在我国，罕见病的单一病种发病率低，但种类繁多，加上我国人口基数大，临床患者数量不少。因此，仍有许多罕见的疾病不为人所知，许多患者在诊疗过程中被误诊和遗漏。
肥大细胞增多症是其中之一。这是肥大细胞在皮肤和身体其他器官异常堆积的罕见疾病，发病率仅为十万分之十。肥大细胞如名字所示，被认为是肥胖症的细胞，但实际上肥大细胞是人体器官中的先天性免疫细胞，不者肥大，而是牵累皮肤和机体的其他器官。
当涉及皮肤时，被称为皮肤肥大细胞增多症，最常见的类型是色素性荨麻疹，主要症状是皮肤出现棕色或红棕色斑点。这些斑点通常首先在身体的中部发展，然后扩散到身体的其馀部分。患者经常感到瘙痒，温度变化，接触衣服和其他材料，使用药物(包括非固醇类抗炎药物)，饮用热饮料，辛辣食物，酒精和锻炼等，瘙痒恶化，患者可能会更加痛苦。
而当累及机体其他器官，包括胃肠道，骨髓，肝脏，脾脏和淋巴结时，则被称为系统性肥大细胞增多症，如未能及时诊断、治疗，严重时则可危及生命。除了皮肤反应之外，其它临床症状表现多样，最常见的是面部潮红，有伴晕厥及休克的过敏和过敏样反应。部分患者还会产生骨骼关节疼痛、胸口痛、恶心、呕吐、慢性腹泻和神经精神方面的变化，如易怒、抑郁、情绪不稳等。
由于临床症状表现多样，肥大细胞增多症确诊十分困难，患者可能辗转多个科室都无法得到明确诊断，多数患者常会自行使用抗过敏、止痒等药物。然而，皮肤和其他器官的“不适”只是临床表现，真正的“元凶”不是过敏，而是“基因突变”。研究表明，虽然一些人具有引起肥大细胞增多症的遗传突变，但大部分是由于KITD816V基因点突变造成，患者需要通过皮损组织活检或骨髓活检才能够确诊真正的病因。
希望！新型精准靶向药物临床研究结果喜人
目前，针对系统性肥大细胞增多症的临床治疗大都采用激素或抗组胺剂等“治标不治本”的方式，无法有效缓解症状或者控制病情进展，更有产生停药即复发的情况。许多患者无法正常生活和工作，担心生活质量。更可怕的是，肥大细胞堆积在机体其他器官上，器官功能异常，严重时会危及患者的生命。
最近发表了对系统肥大细胞增多症的II期临床研究结果，基石药业合作伙伴BlueprintMedicines公司开发的正确目标药avapritinib可以有效地对KITD816突变进行定向狙击，与安慰剂相比，对主要临床指标有显着改善。同时，接受该药物治疗的患者在肥大细胞负荷和自我报告的生存质量两项客观指标上均获得了不同程度、令人满意的改善。值得一提的是，患者进入集团时症状往往很重，在肥大细胞增生症问卷中出现的生活质量评价显示，与安慰剂相比，接受avapritinib治疗的患者在症状、社交生活能力、感情、皮肤4个评价领域得到显着改善，同时接近40%的患者的皮肤症状持续减轻，胃肠道和神经症状也得到缓和。与安慰剂相比，症状的整体改善度高达10倍。这一成果对于急需更有效的治疗方案的肥大细胞增多症领域，可以说是激动人心的突破，也给肥大细胞增多症患者带来了希望。
近年来，中国越来越关注罕见疾病领域，陆续出台了一系列关于罕见疾病诊疗管理、药物保障等方面的利益政策，全面提高了罕见病诊疗水平，给无数罕见病患者带来了利益。肥大细胞增生症在美国正式被列为罕见病，但目前在中国尚未受到广泛关注，缺乏有效的治疗手段。相信未来随着政策的支持和鼓励，加快了罕见疾病创新药物的开发和发售，使罕见疾病患者获得多的创新治疗选择，感受到了生命的美好和希望。
