染色体畸形是指由环境因素、遗传因素、生物因素等多种原因引起的遗传物质载体染色体结构和数量异常的先天性遗传信息变化的疾病，常见情况有细胞分裂后期染色体不分离、染色体异常断裂或重新连接等。染色体畸形是多种疾病的发生原因，正确诊断染色体畸形才能排除类似疾病，对症治疗这些疾病，但由于染色体性质的特殊性，染色体畸形的诊断有一定的困难，目前染色体畸形的诊断主要有以下方法:
染色体畸形有哪些诊断方法？
1、产前早期筛查的羊囊膜穿刺
现代社会产前检查的重要性越来越突出，产前检查时需要进行染色体疾病的早期筛查，如唐氏综合症的早期筛查，该早期筛查有效检测染色体畸形胎儿，大大降低了胎儿染色体疾病的发生率。具体方法是对孕妇进行羊囊膜穿刺，可以发现羊水细胞染色体异常。
2、产前筛查的荧光原位杂交技术
这是孕妇羊水细胞和染色体的荧光原位杂交技术，也是重要的产前筛查方法，检查率更高，更准确。
3、根据胎儿临床表现诊断
产前未经染色体疾病筛查或检测的胎儿分娩后，由于染色体异常，与正常儿童存在差异，唐氏综合征患儿眼距宽、眼裂小、鼻根低、外耳小、舌肥厚、眼睛模糊、流口水等特殊表现此时，需要评价儿童的临床症状和体征，结合染色体检查结果进行诊断。
4、对患儿外周血细胞进行染色体核型分析
该方法采集患儿外周血细胞进行细胞核型分析，包括标准型、异位型和嵌合型三种核型。
5、对患儿外周血细胞进行荧光原位杂交检测
这种检测方法是以畸形染色体为探头，与外周血淋巴细胞杂交，能够呈现异常染色体的荧光信号，是确诊的关键。
染色体畸形是一种严重的遗传信息变化的疾病，不重视会造成不可估量的危害。因此，如果你想优先生育，最好在分娩前进行全面筛查，以避免大多数染色体畸形的相关疾病。
