唐氏综合症又称21-三体综合症，是由染色体异常引起的疾病。临床上，大多数唐氏综合征患儿在胚胎发育期间自然流产，生存的胎儿有明显的特殊面容、生长发育障碍、多发畸形、智能落后等。唐氏综合症严重影响正常生活，患儿家庭幸福感明显下降。为了尽快发现唐氏综合症，临床上多以唐氏筛查的方式进行检查。
什么是唐氏筛查
唐氏筛查的全称是唐氏综合征产前筛查，临床上对于提前做唐氏筛查具有特殊意义。唐氏筛查可以化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿的蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，从而判断幼儿先天愚型神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查通常在早孕期和中孕期进行，对控制出生缺陷的发生率有明显的作用。
唐氏筛查风险高吗？
在临床上，唐氏筛查结果高风险的情况并不多见，即使结果高风险，胎儿也不一定有唐氏综合征。唐氏筛查是根据孕妇的年龄、生活习惯、情绪反应、体重、妊娠周等因素来判断的，检查方式不能用于临床诊断，孕妇可以通过羊水穿刺检查进一步明确诊断。一旦确诊为唐氏综合征，孕妇应该及时终止妊娠，以免对胎儿和家庭造成不良影响。
