在父母亲有一方属于成骨不全患者的话，其后代发生成骨不全症的概率是很高的，会达到1/2，但是大多数夫妻在结婚之后都想要一个属于自己的孩子，所以还是会考虑生育。成骨发育不全的症状表现时间是没有标准的，有的在胎儿时期就出现，有的在青少年时期才出现。那么小儿成骨不全的鉴别诊断是怎样进行的呢？
1、一般检查
小儿有类似成骨不全症的症状的时候，都需要检查小儿的血清钙、尿羟脯氨酸、甲状腺素、血清碱性磷酸酶、关节MRI检查等等。患者的血钙、磷都正常，而甲状腺增高，尿羟脯氨酸也会增高。
2、超声检查
超声检查一般可以诊断先天性的骨骼发育障碍性疾病，如果先天骨骼畸形的话在超声检查中都可以看出。
3、CT检查
成骨不全症患者在X射线下可以直观地看出骨骼的变化，从而判断是否是成骨不全症。患者的关节会有凹陷、软化、骨骼出现钙化点、骨干变细、假性假关节形成等症状。而骨骼在X射线下回纯在骨质疏松、骨骼变形、多发骨折、长骨皮质毛糙、肋骨变细等情况。
