pku儿童又称苯丙酮尿儿童，苯丙酮尿症也是常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢路径中酶出现缺陷，苯丙氨酸不能变成酪氨酸，苯丙氨酸和酮酸积累，从尿中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸中出现代谢缺陷的疾病比较常见，其遗传方式主要是常染色体的隐性遗传。苯丙酮尿症如果能够得到早期的诊治，那么临床的表现是可以避免不会发生的，患儿的智力也会恢复正常，脑图的异常也会恢复。
苯丙酮尿的临床表现
1、生长发育迟缓
患儿除身体生长发育迟缓外，主要表现智力发育迟缓。主要表现为智商智力低于同龄的正常儿童，出生后4~9个月经常出现。严重的儿童智商低于50，尤其是语言发育障碍。
2、神经精神表现
患儿因脑萎缩而小脑畸形，经常出现反复发作的痉挛，但随着年龄的增长相对减轻。同时，儿童的肌张力也会增加，反射会导致亢进。常有异常行为、多动症、兴奋不安等症状。
3、皮肤毛发表现
患儿皮肤干燥，容易出现皮肤伤痕症和湿疹。由于酪氨酸酶的抑制和黑色素合成的减少，患儿的头发颜色淡，呈棕色。
4、其他方面的表现
患儿体内由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸从其他通道增加苯乙酸和苯乳酸，同时从尿液和汗液中排出大量有霉味的气体。
