唐氏综合征早期患儿面容较怪异，眼睛间距较宽，且四肢较短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及发育延缓等并发症。
一、面容异常
唐氏综合征患儿面部体征和其他小朋友不同。两眼间距较宽，鼻梁扁矮，眼裂地方较小，舌头较胖，常伸到嘴巴外面，有很多口水流出。同时头发较细软且较少，四肢也较短小，关节易出现过度弯曲。
二、嗜睡
嗜睡是唐氏综合征患儿常见症状，随年龄增长，其智力低下更明显。其动作发育及性发育会有所延迟，男性患儿长大后可能无生育功能。
三、并发症
由于唐氏综合征患儿身体抵抗力较差，免疫功能低下，易造成各种感染，诱发白血病。
