畸胎瘤大多数为外生性或有明显肿块可扪及，根据临床表现常能早期诊断。仔细的腹部体检和肺部畸胎瘤造影。下面就是具体介绍一下畸胎瘤需要做的检查有哪些。
直肠指检，对腹部、盆腔、隐型骶尾部畸胎瘤的检查非常必要；肿瘤部位的X线平片可发现肿瘤内有骨、牙齿等异常钙化影而明确畸胎瘤，并多为成熟型畸胎瘤；胃肠道钡餐、钡剂灌肠和静脉肾盂造影可了解相应部位的胃肠道或肾脏、输尿管、膀胱等脏器的受压推移情况。对生长迅速、浸润范围较广的畸胎瘤病例应进行CT、核磁共振检查，以明确肿瘤浸润范围及与重要血管，脊髓神经的相邻关系。
考虑恶性畸胎瘤可能者，均应检测患儿血清的甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)水平，对诊断和预后判断有指导作用。恶性畸胎瘤百分之九十二有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有百分之四有AFP异常，并发现良性畸胎瘤AFP增高者术后复发率明显增高。
脊柱X线表现有较大范围或明显的椎脊腔增宽，病变部位的椎弓根偏窄，椎弓根间距加宽，椎体后缘内凹，部分病例可见脊柱裂的表现。
CT与磁共振对诊断畸胎瘤具有明显优势，均能较好地显示肿瘤的异源性。在磁共振影像上，畸胎瘤表现为混杂信号，常有完整的囊壁，内富含脂肪信号，可伴有或无瘤内强化结节，通常除发现肿瘤外，多伴有脊柱裂或椎体发育异常。
