18三体是18三体综合征的简称，是人体的18号染色体由正常的2条增加为3条，患有18三体综合征的宝宝畸形繁多，有115种以上，比较常见的是面部畸形，以及四肢、手足畸形。
从外貌上看，患有18三体综合征的宝宝后部头颅突出、小型头颅畸形、耳朵下垂变形、眼球小、眼距宽、内眦赘皮、小颌畸形、小型口腔等；手足部畸形表现为手指重叠、扭曲、拇指发育不全或者没有、指甲发育不全、第二个脚趾和第三个脚趾出现蹼状物，足部向内弯曲等。此外，18三体宝宝胸骨过短、盆骨小，臀部运动受限。18三体宝宝在出生时也会有异常表现，比如低体重，反应弱，吸吮差，生长发育迟缓，严重的有智力缺陷。
孕期产检是排除18三体综合征重要手段，一般通过无创DNA或者羊水穿刺进行唐氏筛查排除。
