通过详细的询问病史及临床检查，大多数乳腺癌能够明确诊断，尤其是对于有明显肿块的患者，但是也不能忽视一些早期乳腺癌的体征，如局部乳腺腺体增厚、乳头溢乳、乳头糜烂、局部皮肤内陷等，诊断时需要与乳腺囊性证实相鉴别。
乳腺癌好发于45～50岁、绝经期前后的女性，特点为早期患侧乳房出现无痛、单发的小肿块，质硬，表面不光滑，随着肿瘤增大，可致肿瘤表面皮肤凹陷，形成酒窝征，侵犯乳管可使之缩短，把乳头牵向癌肿一侧，出现乳头扁平、回缩、凹陷等，晚期堵塞皮下淋巴管，引起淋巴回流障碍，可使皮肤呈橘皮样改变，乳腺癌病程呈持续发展状态，与月经周期无关。
乳腺囊性增生也简称乳腺病，多见于中年女性，是乳腺实质的良性增生，特点是乳房胀痛，肿块可呈周期性，与月经周期有关，少部分患者有乳头溢乳症状。肿块或局部乳腺增厚与周围乳腺组织分界不明显，肿块呈颗粒状、结节状或片状，大小不一，质韧而不硬，可观察几个月经周期，若月经来潮后肿块缩小、变软，则可继续观察，如无明显消退，可考虑手术切除及活检。
