肥胖的中老年男性和绝经后妇女中，男性占95%。5%~25%可以有家族史。高尿酸血症发病前往往有很长的时间，可以持续几年到几十年。主要表现如下:
1.急性痛风关节炎常是痛风的首发症状，几乎所有患者都可见。这是尿酸盐晶体沉积在关节引起的炎症反应。晶体的来源有：①尿酸过饱和释放到关节液中，正常情况下pH>7.4，温度37℃尿酸钠溶解度为380μmol/L(6.4mg/dl)。当血尿酸过高时，尿酸盐不能与血浆白蛋白完全相关α1、α2球蛋白结合成可溶性复合物和局部关节pH导致尿酸盐结晶沉淀，如值下降、温度下降等。②痛风微小结节在关节滑膜上塌陷(结晶脱落)。激活沉淀结晶HAGEMAN因子，5-羟色胺，血管紧张素，缓激肽，花生四烯酸和补体系统；它还可以趋化白细胞，释放白细胞三烯B4(LTB4)和糖蛋白化学趋化因子；单核细胞也可以在刺激后释放白细胞介素-1(IL-1)关节炎发作等。
典型的突然发作比午夜因剧烈疼痛而醒来更严重。最容易受累的部位是拇跖关节，其他部位是踝关节、跟随、腕关节、手指、肘关节等关节，很少发生在髋关节、骨盆、肩关节、脊柱等躯干关节。中国392例原发性痛风中拇趾跖关节的平均受累者为63.7%，最高达93.2%。以单关节受累为常见，约占90%。但随着复发次数的增加，可能会有2或3个关节同时或相继受累。关节发作小时内，关节会出现红肿、热痛和活动受限。剧烈疼痛的人可以像刀割，难以忍受，也有轻微疼痛，关节微红，可以像往常一样移动。当大关节受到侵犯时，会出现关节腔积液。发作往往是自限的，几个小时、几天、几周自然缓解，关节红肿热痛完全消退，局部可出现独特的头皮屑和瘙痒，关节活动恢复正常。缓解期不确定，数月、数年甚至终身。在中国392例原发性痛风中，缓解期最短的是几天，最长的是16年，第二次关节炎发作。多数反复发作，少数无缓解期直接延长为慢性关节炎。大约20%的患者可伴有全身症状，包括畏寒、发热、乏力、头痛、恶心、全身酸痛、白细胞增多等全身症状。少数患者体温高达39℃以上。全身症状的严重程度与关节病变的严重程度成正比。春秋发病率较高，饮酒、高嘌呤饮食、脚扭伤是重要诱因；穿紧身鞋，多走路、感冒、疲劳、感染、手术、利尿剂等。
2.慢性痛风性关节炎多由急性关节炎反复发展而来，常见于未经治疗或治疗未达到治疗目的的患者。多关节受累，发作频繁，间歇期缩短，疼痛加重，甚至发作后疼痛也没有完全缓解。严重者还可累及肩、髋、脊、骶髂、胸锁、下颌等关节及肋软骨，表现为肩背痛、胸痛、肋间神经痛、坐骨神经痛。胸痛有时与心绞痛相似。尿酸盐沉积在软骨、滑膜、肌腱和软组织中，导致组织断裂、纤维变性和软骨和骨损伤。软骨退行性变、滑膜增厚、血管形成、骨侵蚀缺损甚至骨折，痛风石增大，导致关节僵硬、破裂、畸形，严重影响关节活动，甚至无法照顾自己。如果慢性关节炎期不积极治疗，仍可反复急性发作，进一步加重关节损伤。
3.痛风石痛风石是痛风的特征性损伤，是由尿酸单钠细针状结晶沉积引起的慢性异物样反应。周围是单核细胞、上皮细胞和巨细胞，形成异物结节，引起轻度慢性炎症反应。除中枢神经系统外，痛风石还可以累及关节内、附近和耳郭的任何部位。不同大小的黄白凸起，小如芝麻，大如鸡蛋，起质柔软，随着纤维增生变硬如石。数量和大小与病情有关。如果病情持续发展，痛风石的数量可以逐渐增加。中国有500多块痛风石，最大的是17块cm×12cm×6cm，实属罕见。由于关节附近容易磨损，结节隆起，皮肤薄，容易破裂成瘘管，白色糊状物排出，瘘管周围组织呈慢性肉芽肿变化，不易愈合。其原因为:①皮肤血液供应和营养不良，组织再生能力低；②尿酸结晶不断从破口溢出，刺激局部组织，阻碍伤口愈合；③皮肤破裂和继发感染形成慢性化脓灶，甚至影响骨质，导致慢性骨髓炎难以愈合。
痛风石的平均发病率为37%，与血尿酸浓度和病程有关。血尿酸低于480μmol/L(8mg/dl)时很少发生。痛风石可发生在病史超过5年的患者中；10年以上者，发病率可达50%。大多数痛风石出现在关节炎后，少数可作为痛风的首发症状，无关节炎发作史，Wemiek曾报道32例，其特点是：女性多见，易发于手指关节；肾功能受损发生率高。
4.痛风肾病尸检证实，90%~100%的痛风患者有肾损伤，临床统计约1/3的痛风患者有肾损伤。其特征性病理变化是肾髓质或乳头有尿酸盐晶体，周围有圆形细胞和巨细胞反应为慢性间质性炎症，导致肾小管变形、上皮细胞坏死、萎缩、纤维化、硬化、管腔闭塞，进而累及肾小球血管床。慢性经过。临床可有蛋白尿，血尿，等渗尿，进而发生高血压，氮质血质等肾功能不全表现。虽然17%~25%的痛风患者死于尿毒症，但很少单独引起痛风，这通常与高血压、动脉硬化、肾结石或感染等综合因素有关。
急性梗阻性肾病又称高尿酸血症肾病，主要见于放疗、化疗引起的血尿酸急剧增加，导致尿酸结晶急性梗死、急性肾衰竭。
5.尿酸性尿路结石的平均发病率约为20%~25%，占所有泌尿系结石的5%~10%。尿酸排泄量与血尿酸浓度相同pH值有关。血尿酸浓度大于780μmol/L(13mg/dl)或24h尿酸排泄量大于60000μmol/L(100mg/dl)结石发生率可高达50%。试验表明，尿酸在酸性溶液中很难溶解pH6.溶液中尿酸的溶解度比为0pH5.0时增加3.66倍，故尿液pH低尿酸容易沉淀在肾脏。当尿液pH为5.75时，只有50%的尿酸溶解；尿液pH为6.六点钟，几乎所有的尿酸都溶解了。痛风患者尿液pH大多在6以下，所以肾结石的几率更大。
约80%的病例为单纯尿酸结石，特征是X线不显影，其余为含钙盐或草酸盐的混合结石，X线可显影。单发或多发结石，累及双侧肾脏并不少见。肾盏、肾乳头、肾盂主要发生结石，肾皮质很少。结石也可发生在输尿管和膀胱中，但比肾结石少见。肾绞痛和血尿是肾结石的主要临床表现。肾盂积水和梗阻性肾病可发生肾盂及输尿管结石，仍易发生泌尿系感染，严重时可损害肾功能。以肾结石为首发临床表现的痛风患者非常少见，国内392例中只有7例，占0.07%。
6.其他临床表现为肥胖、原发性高血压、高脂血症、2型糖尿病、高血症等其他临床表现为胰岛素抵抗综合征（代谢综合征），发病率越来越高，在中老年人中占有重要地位，常伴有痛风，高尿酸血症和痛风已纳入代谢综合征的表现。据国内统计，40%~50%的原发性痛风和高尿酸血症伴有高血压和高脂血症，3%~35%伴有糖尿病；动脉粥样硬化和冠心病可达27%。其原因为:①痛风多见于中老年人，常有肥胖、不喜欢运动、饮酒、高脂饮食等危险因素，有利于动脉粥样硬化。②尿酸可直接沉积在动脉壁上，损伤动脉内膜，刺激血管内皮细胞增生，导致血脂沉积在管壁上。因此，高尿酸血症被认为是动脉硬化和冠心病的危险因素之一。胰岛B细胞也可能沉积尿酸，导致糖代谢紊乱。③同时，遗传缺陷可导致脂肪代谢紊乱、糖代谢紊乱和高血压。中国392例中有9例原发性痛风伴风湿性关节炎。尚有伴发系统性红斑狼疮的报道(表1)。
一般来说，中老年男性往往有家族史和代谢综合征。在诱因的基础上，关节剧烈疼痛或尿酸结石突然发作红肿热等急性炎症或痛风石。
血尿酸测定是诊断的重要依据之一，尤其是在急性发作期。空腹检测血尿酸，避免近期高嘌呤饮食、药物、抽血前剧烈活动等干扰因素。血尿酸正常者，应重复检测几次，避免漏诊。一些影响肾脏血尿酸排泄的药物包括水杨酸、降压药、利尿剂(双氢克尿噻)、太尔登、双香豆素、甘氨酸、甲氧苯青霉素、醋磺己脲、维生素B、C各种X线造影剂等。
如临床高度怀疑痛风，而又不能立即确诊者，可试用秋水仙碱治疗，若能迅速控制症状，则为有力的诊断依据。
1997年，美国风湿病协会制定了9项痛风诊断标准：①急性关节炎发作一次以上，1天内达到发作高峰；②急性关节炎局限于个别关节；③整个关节呈暗红色；④第一
脚趾肿痛；⑤急性单侧颈关节炎发作；⑥有痛风石;⑦高尿酸血症；⑧非对称性关节肿痛；⑨发作可以自行终止。如果有3个以上的标准，可以诊断为继发性痛风。
在中国，原发性痛风的诊断没有统一的标准。根据我国392例临床资料，提出以下几点作为诊断依据：①反复发作的非对称性和非游走性趾跖，特别是
脚趾关节、脚踝或四肢其他关节红肿、热痛，可自行终止，对秋水仙碱治疗有特效；②高尿酸血症可排除其他因素引起的继发性高尿酸血症，男性>390μmol(6.5μg/dl)，女性>310μmol/L(5.2mg/dl);③痛风结节或关节积液证实有尿酸盐结晶。上述三项中任何两项均可确诊。
