再生障碍性贫血(简称再生障碍)是指骨髓功能衰竭引起全血细胞减少的疾病，临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少引起的贫血、感染和出血为特征。再障碍的临床表现与全血细胞减少有关。
再障碍患者就诊时多为中至重度贫血，贫血严重者必须反复输血支持。由于颗粒细胞减少，患者容易感染，有一定程度的发热。除皮肤粘膜表面感染外，严重颗粒细胞减少者可发生肺炎、败血症等深层感染。常见于细菌感染，也可见霉菌感染。患者有出血倾向，主要因血小板减少所致。常见皮肤粘膜出血，如出血点、鼻出血、牙龈出血、血尿及月经过多等。严重者可发生颅内出血，是再障的主要死亡原因之一。连云港市第二人民医院血液科庄万传
再障碍实验室检查具有
一、血象特征全血细胞减少，但三系减少程度不同。少数患者可呈二系细胞减少。网织红细胞计数降低。贫血一般为正细胞正色素性。
二、骨髓象 骨髓穿刺可见脂肪滴增多，骨髓颗粒减少。多部位穿刺涂片增生不良，三系造血有核细胞均减少，早期细胞少见，无明显病态造血现象。非造血细胞成分如淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、单核-巨食细胞增多。轻型或慢性病例骨髓中仍有造血增生炉。该部位的穿刺涂层可以看出核细胞增生良好，但伴有巨大核细胞减少。在判断造血功能上，骨髓活检优于骨髓穿刺，主要特点是骨髓脂肪变，三系造血细胞和有效造血面积均减少。
三、其他检查 主要用于不典型病例的诊断：①骨髓核素扫描：选用不同放射性核素，可直接或间接判断骨髓的整体造血功能；②体外造血祖细胞培养：细胞集落明显减少或缺如；③其他：粒细胞碱性磷酸酶活性升高，血液红细胞生成素水平升高。
再障的诊断有时颇为困难，应注意与其它外周血全血细胞减少的疾病相鉴别：
（一）阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种获得性克隆性溶血病，与再障关系密切，可相互转变。临床上可有血红蛋白尿（酱油色尿）发作，实验室检查酸溶血试验（Ham test）阳性，免疫表型分析有补体调节蛋白如CD55和CD59表达的阳性细胞减少。
（二）骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）亦是一种造血干细胞克隆性疾病。外周的血象可以减少全血细胞，但也可以减少一系列或二系列。许多患者骨髓增生活跃，早期细胞增多，具有病态造血的特点。
（三）非白血性白血病（aleukemic leukemia）部分急性白血病表现为外周血全血细胞减少，幼稚细胞少见，可与再障混淆，但骨髓中有多数原始细胞，鉴别不难。
(4)恶性组织细胞病(malignanthistiocytosis)多数患者全血细胞减少，伴有高热衰竭，体征黄疸、淋巴结肿大、肝脾大。骨髓或浸润的组织器官穿刺可发现异常组织细胞。
