贫血不是病名，是症状，是很多疾病的共同表现。诊断中，首先要确定是否贫血，头晕无力，眼睛发黑是贫血，检查红细胞数和血红蛋白量是否低于正常。如果有贫血，应进一步检查贫血的原因。
贫血患者多为头晕、疲劳、四肢无力、心悸短，特别是活动后明显。体检时颜色和粘膜苍白，心率加快，长期贫血会扩大心脏。
如果经红细胞、血红蛋白、红细胞压积等检查认为贫血是小细胞低色素性贫血，则询问病史并检查患者有否内出血，如胃或十二指肠溃疡病、胃肠道肿瘤、内痔出血或妇女月经过多。再次检查血清铁蛋白、红细胞游离原素肉素、血浆铁或骨髓细胞内外铁，确认缺铁性贫血。如贫血外，还发现病人有手足麻木、行走不稳、反应迟钝等神经系统症状体征，并有偏食或营养不良史，尤其是大于1岁的幼儿不添加辅食，就有可能为维生素B12或叶酸缺乏的巨幼细胞性贫血，骨髓象会发现典型的巨幼红细胞，维生素B12或叶酸定量减低。
如贫血时合并黄疸，病人脸色苍黄，严重时尿色可成茶色、葡萄酒色，甚至酱油色样的血红蛋白尿，有时还有脾脏的轻度肿大，这种病大多为溶血性贫血。
贫血从小就生病，有明显的家族史，脾脏肿胀，吃蚕豆史，吃伯氨喹等强氧化剂，有先天性溶血性贫血的可能性。
后天性或先天性溶血性贫血，周围的血红细胞有异性、多嗜好性、h―j氏小体、点色或核红细胞，骨髓中的红细胞系统显着增殖。诊断溶血只是第一步，要进一步深入检查，确定为什么类型的溶血性贫血。骨髓检查是了解再生障碍性贫血、巨细胞性贫血、白血病、骨髓转移瘤等疾病的重要手段。增生性贫血只是说明骨髓造血功能好，无法确定贫血的类型。
