甲基丙二酸尿症是最常见的遗传性有机酸代谢异常，是常染色体隐性遗传病。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率高。提高甲基丙二酸尿症的认识，早发现早治疗，提高患儿的生存率和生活质量。
甲基丙二酸尿症的症状
患者临床表现常常无特异性，常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、痉挛、肌张力异常、嗜睡、智力、运动迟缓或倒退，急性期昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损伤、肾损伤、严重时脑水肿、脑出血。严重患者免疫功能低下，皮肤念珠菌感染，常见口角、眼角、会阴部干裂、红斑。随着代谢紊乱的控制，患者的皮肤损伤逐渐恢复。
甲基丙二酸尿症的治疗方法
补液、纠正酸中毒是本病急性期的主要治疗手段，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时保证热量和液体供给减少机体蛋白分解，必要时给予少量胰岛素，限制天然蛋白摄取。进行大量维生素B12试验治疗首先需要对所有甲基丙二酸尿病患者进行，不仅可以赢得治疗时机，还可以拯救维生素B12反应型患者，有助于诊断病型，指导长期治疗。
