最常见的五种出生缺陷分别是唇裂、神经管畸形、多指(指)、先天性心脏病和脑积水，目前我国对出生缺陷实施三级预防措施。
预防出生缺陷的第一道防线是婚前医学检查和妊娠前保健，其中避免近亲结婚生育和老年生育的妊娠前3个月到妊娠后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生，盐和碘可以预防地方性克汀疾病的妊娠前3个月接种风疹疫苗的妊娠初期及时治疗
第二道防线是指利用产前筛查、产前诊断和孕妇保健等方法避免出生缺陷，具体方法是进行孕前遗传咨询和遗传学检查的产前筛查和异常染色体筛查的产前甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。
预防出生缺陷的最后一道防线是指早期发现和治疗出生缺陷的儿童，目前可利用的方法是新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体来说，对新生儿进行先天性代谢性疾病筛查的新生儿进行听力筛查，通过规范体检发现髋关节脱关节脱位、马蹄内翻脚、先心病、唇腭裂等畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
