2003年《人类基因图谱》正式发布解码后，证实大部分人类疾病与基因遗传有关。从苏怡宁医生的嘴里认识基因医学的内涵，比起背负家族遗传宿命的故事。幸运的是，随着基因医学的发展，家庭遗传的宿命故事逐渐减少……
细胞是人体的最小自然单位，每个细胞由23对染色体构成，一对染色体有数百个基因，记录人体遗传的所有密码都是基因人体约有35 000个基因，每一个人身上或多或少带有5~10个不正常的基因，如果碰巧男女双方在同一个基因有缺陷，就有可能导致下一代出现基因异常的罕见疾病；又如果，在这一次的细胞分裂时，出现了基因突变，虽不致影响这次染色体的结构问题，但可能在不知情的状况下，传给了下一代后，也开始了代代相传的宿命。
在了解基因医学的内涵前，细胞及分子遗传研究室主持人苏怡宁医生讲了两个个案。
个案1 血友病带因者·不敢生儿子
S小姐知道自己是血友病带因者，她的先生也知情，唯独不敢让婆婆知道。她先后怀孕两次，却因为怀的是儿子，而不得不忍痛进行人工流产。人家是千方百计要儿子，S小姐则为了要摆脱儿子成为血友病患者必须终身换血的魔咒，只能选择人工流产。两次怀孕，她什么也不瞒着家人，先找医生检查胎儿的性别，结果男孩给她带来的不是喜悦，而是一生的忧虑和沉重的负担。再次怀孕，s先生找到苏怡宁医生做基因诊断，生了一个没有生病的男孩。
个案2 生下心脏病儿·非妻子的错
有一名妻子生下第一胎时，宝宝患了法洛氏四重症(严重先天性心脏病)及多重障碍的孩子，这让婆婆非常不满。怀第二个孩子的时候，妻子很慎重，进行了详细的高级超声波检查，发现胎儿有心脏病，不得不在18周内提前生孩子。怀孕的两个人都有心脏异常，这个妻子被婆家人冷落，认定她的基因不好，两个人都是畸形儿。
这位妻子的悲惨遭遇，让苏怡宁医生看了也不忍。他请她们全家都来抽血检查，发现两名胎儿都有一种罕见的基因缺陷，进一步比对，发现基因缺陷并非来自妻子，而是来自她的丈夫，是第22对染色体出问题的一种“DiGeorge症候群”；除了心脏病，还可能有胸腺发育不良、免疫力低、智障、学习障碍等。不过，丈夫因症状不明显且无严重心脏病，只在外型上有下巴较短的特征，所以从未被诊断。真相大白后，一直误会媳妇婆婆，这才解气。今年年初，这位妻子又怀了第三个孩子，抽出羊水进行基因检查，确认这个孩子没有遗传到突变基因，终于生了正常的婴儿。
苏怡宁医生说，通过基因诊断，知道是血友病的原因者的s先生，可以避免出血友病的孩子，被婆婆误解的妻子，不仅可以找到孩子生病的根源，还可以为自己洗冤，预测下一个孩子是否正常
预防比治疗
X光、CTScan或核磁共振视频的诊断检查更重要，基因检查大不相同，即使没有发生症状，也能预测将来会发生什么样的疾病。
他举个例子，就像海洋性贫血和脊髓性肌肉萎缩症（SMA）一样，是单基因隐性遗传病，产前通过基因带检查，可以知道自己和丈夫是否是带原者，同时预知下一代带病的机会。另外，众所周知的玻璃人偶(骨质不全症)在培育下一代时，也可以在胚胎着床前通过基因诊断，预测腹中胎儿是否同样生病(将来也可以通过科学技术修补有问题的基因，有机会生出正常的婴儿或症状轻的婴儿)，或者有机会成为正常的婴儿。
由于预知，可以尽快选择未来的道路，更深的意义是预防比治疗更重要。毕竟许多疾病的治疗还不是那么成熟，以纯熟的筛检技术预防疾病的发生，避免日后的心灵煎熬与巨额的医药花费还是科学和明智的。
接受基因检查的是家庭多数家庭，由于遗传性疾病的世代相传，家庭成员经常陷入未知的恐惧和不安。在以前科学不发达的时代，可能被称为诅咒的家庭，被外人歧视。如今却可以经过家族史的追溯、科学的检测，找出谁带因，谁不带因。苏怡宁医生形容当真真切切的检测结果出现时，这些家族成员不再只是坐以待毙，反而能以坦然的心情，认真面对往后的生活。你想结婚吗？不应该生孩子吗？从那以后，可以明确做出选择。谁需要接受基因诊断？据苏怡宁医生介绍，家庭中有两人以上患有同样的疾病，前胎异常者再次怀孕时，可以接受基因诊断。目前，基因诊断主要在产前检查范围内，以避免遗传性疾病在人类繁殖中传播。
但苏怡宁医生也感慨，基因检测技术的快速发展，是可以预见的，可是基因医学所要处理的并不只是病，而是人。因为遗传性的疾病会代代相传，而基因突变的病例也会不断发生，不论这些问题发生在哪个人身上，对身心的影响都是非常巨大的，甚至是难以承受的；如果确定是带因者，因而走上不婚、不育的路，对任何人都有很大的影响。他认为遗传诊断技术更好，需要遗传咨询的辅助，他们可以得到政府、社会福利机构的支持力，使他们继续走向今后的人生。
遗传病的形成原因
遗传病的原因可分为
一、一、一、一遗传病:单一基因遗传主要有四种基本形式:
1.感染色体显性遗传:家庭性高胆固醇症、亨丁氏症等。
2.体染色体隐性遗传:甲型和乙型海洋性贫血症、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症、白化症等。
3. X染色体联锁显性遗传：如低磷酸盐性佝偻症(维生素D阻凝性佝偻症)
4. X染色体联锁隐性遗传：如裘馨氏肌肉萎缩症、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色体症、蚕豆症。
二、 染色体变异所引起的遗传疾病：如唐氏症、透纳氏症候群。
三、 多重基因及多重因子共同影响所造成的遗传疾病：冠状心脏病、高血压、中风及许多种类的癌症。
四、粒腺基因变异引起的疾病。
