白化病诊断对于患者来说是非常重要的，因为只有明确做出了诊断才能够去制定有效的治疗方案，白化病给患者造成的危害很大，患者除了身体的危害之外，还会出现心理的问题，因此白化病需要及时去治疗，能越早治疗越好。
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4 。
主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
温馨提示：白化病患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状，皮肤干燥，呈乳白或粉红色，由于没有色素保护，常易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌，大多数白化病患者体力及智力发育较差，着有利于白化病的诊断。
