SMA临床为脊髓性肌萎缩症，父母单方为脊髓性肌萎缩症携带者，后代出现脊髓性肌萎缩症患者的几率基本为0，出现携带者的几率为50%。
脊髓性肌萎缩症是一类严重的神经系统疾病，早期主要表现为骨骼肌无力和萎缩。该疾病的致病基因是运动神经元生存基因异常，其有2个基因反向重复拷贝。研究发现父母单方为脊髓性肌萎缩症携带者，在产前检查B超筛查配合羊水穿刺基因检测后，有50%的胎儿可检测出基因携带，50%属于正常胎儿，未发现异常胎儿，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，随访继续妊娠到产出，未发现生长发育异常。
患有脊髓性肌萎缩I型的儿童，是最常见也是最严重的亚型，在6个月前发病，从未学会独立坐着，在没有呼吸支持的情况下，很少能在生命的前两年存活下来。因此，进行脊髓性肌萎缩症携带者人群筛查及产前基因诊断，是降低出生缺陷率的有效手段。
父母单方脊髓性肌萎缩症携带者的孕妇要定期做好产检，进行羊水穿刺，对胎儿行基因检测，根据检测结果决定之后的干预方式，无需太过担心。
