提到贫血，我们经常会想到面色苍白、身体虚弱等症状，这也是贫血最基本的临床症状。其实不同类型的贫血有不同的特异性表现，地中海贫血作为珠蛋白生成障碍性贫血，也有自己的特殊表现，以下是地中海贫血患者的临床症状和体征。
1.α球蛋白生成障碍性贫血 出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。二次感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性，促进溶血。合并妊娠可加重贫血。患者发育一般不受影响，骨骼变化也不明显。
2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF取代HbA(α2β2)，患儿贫血，进行性恶化，发热、纳差、腹泻、黄疸、肝脏、脾肿胀。3～4岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病越早，症状就越严重。
3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血，这类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，由于大多数患者没有贫血或其他症状，大多在普查、家庭调查或合并其他疾病进行检查时发现。血液检查和少数目标红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2轻度增加。少数患者有贫血，特别是合并妊娠和继发性感染时，轻度至中度贫血，黄疸、轻度脾大。
地中海贫血是基因缺陷性贫血，病情也有重要区别，纯合子患者有重临床症状，杂合子患者临床症状轻，治疗也不同。地中海贫血患者在幼儿时就会表现出一些临床症状，在疾病诊断时要询问患者的病史、家族史、再配合一系列的检查等才能明确病因。
