基因突变会诱发很多疾病，先天性软骨不全就是基因突变导致的一种先天疾病，这种病对患者的危害很大，有可能会造成死胎，即使出生了，但是很多宝宝在新生儿时期就夭折了，只有少部分的患者能生存到成年。这么可怕的一种疾病，在临床上都有哪些症状呢？接下来我们就了解一下先天软骨发育不全什么症状。
先天软骨发育不全的宝宝明显的一个症状就是躯干和四肢发育不成比例，患者的躯干长度发育正常，但是胳膊和腿四肢比较短，通常头颅长得都比较大。这种症状在宝宝出生的时候都比较明显，随着宝宝年龄的增长，这种躯干和四肢比例失调，四肢短小，躯干正常，头颅大的症状会表现的越来越明显，最后就会导致侏儒畸形。
除了以上这些症状之外，在患者的面部轮廓上也有明显的异样，先天性软骨发育不全的人鼻梁是塌陷的，而且前额明显宽大下颌突出。在健康的情况下，人的5个手指是能够并拢的，但是先天性软骨不全的患者，中指和无名指之间是不能并拢的。虽然说先天性软骨不全的患者脊柱的长度和健康人是一样的，但是在婴幼儿时期，有一些患者的胸椎有后凸的症状。
